Displasia Ectodérmica

Você já ouviu falar em Displasia Ectodérmica (DE)? Sim, é uma palavra complicada que dá o nome a uma condição genética rara, caracterizada por um distúrbio do desenvolvimento (ainda durante a gestação) dos tecidos derivados da ectoderme: cabelos, pêlos, dentes, unhas e glândulas – especialmente as sudoríparas (que produzem suor) e as sebáceas (que produzem gordura).

Essas alterações se manifestam com os sinais e sintomas clássicos da DE que são: (i) cabelos finos e sem coloração; (ii) ausência de pêlos no corpo; (iii) alteração da dentição (com ausência total ou menor número de dentes, que podem ter formato pontiagudo, como presas); (iv) ausência ou produção insuficiente de suor, que gera o super aquecimento corporal, pela incapacidade de manter a temperatura do corpo; (v) ressecamento da pele e das mucosas (nariz, boca, olhos), o que leva a uma maior chance de desenvolvimento de eczemas e alergias de pele, rinites, sinusites e otites, e lesões de córnea.

Existem cerca de 200 tipos de DE e, por ser uma condição genética, ainda não há cura e o tratamento consiste no manejo adequado dos sintomas. Para isso, uma equipe interdisciplinar composta por profissionais das áreas de pediatria, otorrinolaringologia, oftalmologia, dermatologia, odontologia, genética, psicólogia e nutrição, que sejam interessados em aprender sobre esta rara condição é fundamental para a saúde e bem-estar do portador de DE.

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Referências do texto:

Departamento de Genética da Universiade Federal do Paraná: http://www.displasias.ufpr.br